سندرم تریپل x یا( Triple X syndrom (XXX
این نقص به علت اختلال در کروموزوم ها و آرایش 47کروموزومی ایجاد می شود . این افراد ظاهری کودکانه دارند و میزان خون قاعدگی درآنها بسیار کم و همچنین عقب ماندگی خفیفی دارند . این افراد خصایص زنانگی بیشتری دارند . اما علت ایجاد آرایش اشتباه کروموزمی :
ناهنجاری های تعداد کروموزومها :
ناهنجاریهای تعداد
کروموزومها هم درطی تقسیم میتوز و هم درطی تقسیم میوز اتفاق می افتد. درمیوز طبیعی
، کروموزومها ی یک جفت کروموزوم مشابه معمولا در میوز اول از هم جدا می شوند و درنتیجه
هر سلول دختری یکی از کروموزومهای هر جفت را دریافت می کند . اما گاهی آن اتفاق نمی
افتدوهردو کروموزوم متعلق به یک جفت کروموزوم وارد یک سلول واحد می شوند . درنتیجه
جدا نشدن کروموزومی به جای 23 کروموزوم یک سلول 24 کروموزوم و سلول دیگر تنها 22
کروموزوم دارد.
سپس اگر هنگام لقاح ،
گامتی با 23
کروموزوم با گامت
دیگری حاوی 24 کروموزوم یا 22 کروموزوم ترکیب شود، فردی با 47 کروموزوم (تریوزومی) یا 45 کروموزوم (مونوزومی) ایجاد
خواهد گردید. جدا نشدن کروموزوم ، میتواند در طی میوز اول یا دوم سلولهای زایا
اتفاق
بیفتد و هم در
کروموزومهای اتوزوم و هم در کروموزومهای جنسی دیده میشود. در خانمها ، میزان بروز
ناهنجاریهای کروموزومی از جمله جدا نشدن کروموزومها در گامتها ، با افزایش سن بویژه در بالاتر از 35
سال ، افزایش
مییابد.
Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
/* Style Definitions */
table.MsoNormalTable
{mso-style-name:"Table Normal";
mso-tstyle-rowband-size:0;
mso-tstyle-colband-size:0;
mso-style-noshow:yes;
mso-style-priority:99;
mso-style-qformat:yes;
mso-style-parent:"";
mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt;
mso-para-margin-top:0cm;
mso-para-margin-right:0cm;
mso-para-margin-bottom:10.0pt;
mso-para-margin-left:0cm;
line-height:115%;
mso-pagination:widow-orphan;
font-size:11.0pt;
font-family:"Calibri","sans-serif";
mso-ascii-font-family:Calibri;
mso-ascii-theme-font:minor-latin;
mso-hansi-font-family:Calibri;
mso-hansi-theme-font:minor-latin;}
Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
/* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin-top:0cm; mso-para-margin-right:0cm; mso-para-margin-bottom:10.0pt; mso-para-margin-left:0cm; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin;}
سندرم داون (تریوزومی 21)
سندرم داون معمولا به
خاطر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد میشود. ویژگیهای کودکان
مبتلا به سندرم داون شامل اختلال رشد ، درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی ،
ناهنجاریهای سر و صورت مانند چشمهای مورب رو به بالا ، وجود چینهای اپیکانتال ،
صورت بیحالت و گوشهای کوچک ، نقایص قلبی و هیپوترنی هستند. همچنین میزان بروز
بیماریهای چون لوسمی ، عفونتها ، اختلال عملکرد تیروئید و نیز سالخوردگی زودرس در
این افراد بالاست.
تقریبا تمامی این بیماران پس از سن 35
سالگی دچار علائم بیماری آلزایمر میشوند. 95 درصد موارد سندرم
داون به علت تریوزومی 21 در اثر جدا نشدن میوزی هستند که در 75 درصد آنها ، جدا
نشدن در طی تقسیمهای میوزی اووسیت اتفاق افتاده است. در مادران زیر 25 سال ، میزان
بروز سندرم داون تقریبا یک مورد در هر 2000 بارداری است، اما این
مقدار ، با رسیدن مادر به 35 سال به یک در 300 و در 40 سالگی به یک در 100 میرسد
Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
/* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin-top:0cm; mso-para-margin-right:0cm; mso-para-margin-bottom:10.0pt; mso-para-margin-left:0cm; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin;}
Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
/* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin-top:0cm; mso-para-margin-right:0cm; mso-para-margin-bottom:10.0pt; mso-para-margin-left:0cm; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin;}
تریوزومی 18
در مبتلایان به تریوزومی 18 ، مشکلاتی نظیر ، عقب ماندگی ذهنی ، نقایص قلبی مادرزادی ، پایین قرار داشتن گوشها و خم شدگی انگشتان و دستها ، همچنین در این بیماران میکروگناسی ، ناهنجاریهای کلیوی ، بهم چسبیدن انگشتان و بدشکلیهای دستگاه اسکلتی به کرات دیده میشود. این بیماری در یک مورد از هر 5000 نوزاد دیده میشود. این نوزادان معمولا قبل از دو ماهگی فوت میشوند.
تریوزومی 13
ناهنجاریهای اصلی در تریوزومی 13 شامل عقب افتادگی ذهنی ، هولو پروزانفعالی ، تقسیم شدن پروز انفسال همراه با عدم تشکیل نیمکرهها و لوبهای مغز و نقص تکامل صورت در خط وسط ، نقایص قلبی مادرزادی ، ناشنوایی ، لب و کام شکری و نقایص چشمی از جمله کوچکی چشمها (میکروافتالمی) ، عدم تشکیل چشم (آنوفتالمی) و شکاف چشم کولوبوما میباشند. این ناهنجاری در یک مورد از هر 5000 تولد زنده دیده میشود. بیشتر نوزادان مبتلا قبل از 3 ماهگی فوت میکنند.
سندرم کلاین فلتر
ویژگیهای بالینی سندرم کلاین فلتر که تنها در مردان دیده میشود، اغلب بهنگام بلوغ تشخیص داده میشود. این ویژگیها شامل ، عقیمی ، آتروفی بیضهها ، میاستنی شدن لولههای منیبر و معمولا زنانه شدن پستانها است. در این بیماران سلولها حاوی 47 کروموزوم هستند که در آنها ، کروموزومهای جنسی به شکل XXY میباشند و در 80 درصد موارد یک جسم کروماتین جنسی دیده میشود. میزان بروز این سندرم یک مورد در هر 500 مرد میباشد. جدا نشدن کروموزومهای مشابه XX ، شایعترین علت ایجاد سندرم کلاین فلتر است که به ندرت بیماران مبتلا دارای 48 کروموزوم هستند یعنی 44 اتوزوم و 4 کروموزوم جنسی(XXXY).
Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
/* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin-top:0cm; mso-para-margin-right:0cm; mso-para-margin-bottom:10.0pt; mso-para-margin-left:0cm; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin;}
Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
/* Style Definitions */
table.MsoNormalTable
{mso-style-name:"Table Normal";
mso-tstyle-rowband-size:0;
mso-tstyle-colband-size:0;
mso-style-noshow:yes;
mso-style-priority:99;
mso-style-qformat:yes;
mso-style-parent:"";
mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt;
mso-para-margin-top:0cm;
mso-para-margin-right:0cm;
mso-para-margin-bottom:10.0pt;
mso-para-margin-left:0cm;
line-height:115%;
mso-pagination:widow-orphan;
font-size:11.0pt;
font-family:"Calibri","sans-serif";
mso-ascii-font-family:Calibri;
mso-ascii-theme-font:minor-latin;
mso-hansi-font-family:Calibri;
mso-hansi-theme-font:minor-latin;}
Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
/* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin-top:0cm; mso-para-margin-right:0cm; mso-para-margin-bottom:10.0pt; mso-para-margin-left:0cm; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin;}
سندرم ترنر
سندرم ترنر ، با کاریوتیپ Xو45 تنها مونوزومی سازگار با حیات است. با این حال 98 درصد همه جنینهای مبتلا به این سندرم خودبخود سقط میشوند. موارد کمی که زنده میمانند، مشخصا ظاهر زنانه دارند که با نبودن تخمدان و کوتاهی قد مشخص میشوند. سایر ناهنجاریهای معمول شامل گردن پرهدار ، نقایص اسکلتی ، سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستانها هستند.
حدود 55 درصد افراد مبتلا به علت جدا نشدن
کروموزومی ، نسبت به کروموزوم X، مونوزمیک و همچنین کروماتین
– منفی
هستند. در 80 درصد این موارد ، جدا نشدن کروموزومی در گامت نر مسئول ایجاد اختلال
است. البته در سایر موارد ، ناهنجاریهای ساختمان کروموزوم X و موزائیسم ناشی از جدا نشدن
کروموزومی در میتوز نیز به عنوان علل این سندرم شناخته شدهاند
.
سندرم X سه گانه
سندرم
تریزومی - سندرم x سه گانه:
سندرمX سه گانه نوعی اختلال کروموزومی بوده که
حدود 1 در1000 ژن را مبتلا می کند و در برخی از موارد این سندرم در اوایل رشد جنین
کاملاً مشهود است.
بسیاری از زنان مبتلا به سندرمX سه گانه، هیچ
نشانهای ندارند و یا فقط علایم خفیفی است. در موارد دیگر، علائم ممکن است برجستهتر
باشد.(تاخیر در رشد)
علائم:
سندرمX سه گانه ممکن است هر گونه
علامت یا نشانه ای داشته باشد. بعضی از علائم بروز این بیماری عبارتند از:
*قد بلند
*کوچک بودن سر
*اختلال در مهارت های حرکتی و صحبت کردن
*بروز برخی ناهنجاری هایی در زمینه یادگیری
*ناتوانی در انجام برخی حرکات
علل:
وجود اختلالات ژنتیکی از علل مهم ابتلا به این بیماری در بین کودکان است.
عوارض:
*عدم توانایی در یادگیری و به تعویق افتادن رشد کودک
*ترس، گوشه گیری، استرس و دوری از اجتماع
*بروز اختلال در تخمدان ها
*نارسایی زودرس تخمدان و یا اختلالات تخمدان. بعلاوه زنان و دختران مبتلا به سندرمX سهگانه، ممکن است تخمدانهای ناقص داشته باشند.
دختران و زنان مبتلا به سندرمX سه گانه، ممکن است به اختلالاتی دچار شوند که سبب تشنج حاد شود.
دختران متولد شده با سندرم X سهگانه نیز ممکن است اختلالات کلیوی غیرطبیعی را توسعه داده و
یا ممکن است تنها یک کلیه داشته باشند.
تشخیص:
1)سنجش از طریق نمونه خون بیمار
2)انجام آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری جفتی
درمان:
درمان در این نوع بیماری بر اساس میزان دقت و تلاش بیمار در به موقع مصرف کردن
داروهای تجویز شده از سوی پزشک سنجیده می شود.
برای مثال:
اگر کودکی در زمینه یادگیری دچار اختلال فزاینده است باید نزد مشاوره آموزشی برود
تا زمینه یادگیری مهارت های آموزشی برای وی فراهم شود. به دلیل این که بیماران
مبتلا نسبت به سایر افراد در معرض استرس و فشارهای عصبی قرار دارند؛ بنابراین
خانواده ها باید به کودکان خود توجه بیشتری نموده و از نظر عاطفی آن ها را تحت
حمایت خود قرار دهند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه نمود؟
چناچه نسبت به روند پیشرفت بیماری خود دچار نگرانی شده اید باید به سرعت نزد پزشک
بروید تا بدین طریق بتوانید از بروز برخی از عوارض تهدید کننده سلامت پیشگیری
نمائید..
.
/* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin-top:0cm; mso-para-margin-right:0cm; mso-para-margin-bottom:10.0pt; mso-para-margin-left:0cm; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin;}
دراین وبلاگ سعی شده است تا مطالب آموزنده ای دررابطه علم ژنتیک پزشکی قرارداده شود تا همه بازدید کنندگان بهره کافی را ببرند